Síndrome de Phelan-McDermid en Perú: EsSalud atiende rara condición genética en niños

Historias de perseverancia y esperanza en la salud pública. El Seguro Social de Salud (EsSalud), a través del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, viene brindando diagnóstico genético especializado y tratamiento multidisciplinario a niños y jóvenes diagnosticados con el síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo del cerebro, el lenguaje y el movimiento.

Gracias a pruebas moleculares de avanzada, el equipo del Servicio de Genética del nosocomio logra identificar esta condición para reducir las crisis epilépticas, mejorar el tono muscular y ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.

🧬 ¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomas?

La jefa del Servicio de Genética del Hospital Rebagliati, Dra. Milagros Dueñas Roque, explicó que esta enfermedad está vinculada a la pérdida o alteración del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22, clave para la comunicación entre las neuronas del cerebro.

🚩 Principales señales de alerta en niños:

• 🗣️ Dificultad severa en el habla: Ausencia o retraso significativo en el desarrollo del lenguaje verbal.

• 🚶‍♂️ Problemas motores: Hipotonía (disminución del tono muscular) y dificultad para caminar o coordinar movimientos.

• 🧠 Rasgos neurológicos: Cuadros asociados al Trastorno del Espectro Autista (TEA), retraso global del desarrollo y epilepsia de difícil control.

"Cuando un niño presenta autismo asociado a epilepsia o retraso en el lenguaje, es clave realizar pruebas moleculares especializadas. Un diagnóstico temprano permite diseñar un manejo médico individualizado y orientar a la familia", enfatizó la especialista.

💬 Historias que inspiran: Los casos de Mateo y Alberto en el Hospital Rebagliati

Detrás del diagnóstico médico existen historias familiares de lucha constante que encuentran respaldo en la atención pública:

• 👦 Mateo (7 años): Diagnosticado desde la etapa prenatal, enfrenta también una cardiopatía compleja y epilepsia. Hoy, gracias a terapias continuas en el Rebagliati, ha logrado comunicarse mediante gestos y expresiones de afecto, alcanzando metas operativas que parecían inalcanzables.

• 👨 Alberto (18 años): Tras años de evaluaciones por autismo y convulsiones frecuentes, un examen genético confirmó la presencia del síndrome. El nuevo enfoque neurológico permitió reducir drásticamente sus crisis epilépticas, devolviendo la tranquilidad a su hogar.

🔬 Tratamiento multidisciplinario en EsSalud

Aunque actualmente no existe una cura definitiva para este mal genético, EsSalud ofrece un abordaje integral a través de equipos especializados en:

1. 🧬 Genética Médica: Diagnóstico molecular y asesoramiento familiar.

2. 🧠 Neurología Pediátrica: Control de la epilepsia y monitoreo cerebral.

3. 🏋️ Medicina Física y Rehabilitación: Terapias ocupacionales, de lenguaje y física para recuperar tono muscular.

💬 ¿Conocías este tipo de pruebas genéticas en EsSalud? Déjanos tu comentario en el blog y comparte esta nota informativa para concienciar a más personas sobre las enfermedades raras en el Perú.