Síndrome de Phelan-McDermid en Perú: EsSalud atiende rara condición genética en niños

Historias de perseverancia y esperanza en la salud pública. El Seguro Social de Salud (EsSalud), a través del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, viene brindando diagnóstico genético especializado y tratamiento multidisciplinario a niños y jóvenes diagnosticados con el síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo del cerebro, el lenguaje y el movimiento.

Gracias a pruebas moleculares de avanzada, el equipo del Servicio de Genética del nosocomio logra identificar esta condición para reducir las crisis epilépticas, mejorar el tono muscular y ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes y sus familias.

🧬 ¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomas?

La jefa del Servicio de Genética del Hospital Rebagliati, Dra. Milagros Dueñas Roque, explicó que esta enfermedad está vinculada a la pérdida o alteración del gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22, clave para la comunicación entre las neuronas del cerebro.

🚩 Principales señales de alerta en niños:

• 🗣️ Dificultad severa en el habla: Ausencia o retraso significativo en el desarrollo del lenguaje verbal.

• 🚶‍♂️ Problemas motores: Hipotonía (disminución del tono muscular) y dificultad para caminar o coordinar movimientos.

• 🧠 Rasgos neurológicos: Cuadros asociados al Trastorno del Espectro Autista (TEA), retraso global del desarrollo y epilepsia de difícil control.

"Cuando un niño presenta autismo asociado a epilepsia o retraso en el lenguaje, es clave realizar pruebas moleculares especializadas. Un diagnóstico temprano permite diseñar un manejo médico individualizado y orientar a la familia", enfatizó la especialista.

💬 Historias que inspiran: Los casos de Mateo y Alberto en el Hospital Rebagliati

Detrás del diagnóstico médico existen historias familiares de lucha constante que encuentran respaldo en la atención pública:

• 👦 Mateo (7 años): Diagnosticado desde la etapa prenatal, enfrenta también una cardiopatía compleja y epilepsia. Hoy, gracias a terapias continuas en el Rebagliati, ha logrado comunicarse mediante gestos y expresiones de afecto, alcanzando metas operativas que parecían inalcanzables.

• 👨 Alberto (18 años): Tras años de evaluaciones por autismo y convulsiones frecuentes, un examen genético confirmó la presencia del síndrome. El nuevo enfoque neurológico permitió reducir drásticamente sus crisis epilépticas, devolviendo la tranquilidad a su hogar.

🔬 Tratamiento multidisciplinario en EsSalud

Aunque actualmente no existe una cura definitiva para este mal genético, EsSalud ofrece un abordaje integral a través de equipos especializados en:

1. 🧬 Genética Médica: Diagnóstico molecular y asesoramiento familiar.

2. 🧠 Neurología Pediátrica: Control de la epilepsia y monitoreo cerebral.

3. 🏋️ Medicina Física y Rehabilitación: Terapias ocupacionales, de lenguaje y física para recuperar tono muscular.

💬 ¿Conocías este tipo de pruebas genéticas en EsSalud? Déjanos tu comentario en el blog y comparte esta nota informativa para concienciar a más personas sobre las enfermedades raras en el Perú.

Lucas, niño de 7 años con autismo, desapareció en Satipo. Ayuda a encontrarlo y conoce cómo reportar

¿Cómo pedir ayuda cuando no puedes usar las palabras y te encuentras completamente solo en medio de la vegetación? La angustia envuelve a la provincia de Satipo, en la región Junín, donde la búsqueda de Lucas Adrián Seguil Córdova, un niño de 7 años con trastorno del espectro autista (TEA) y no hablante, continúa sin arrojar resultados positivos. El menor desapareció el pasado 10 de junio de 2026 en el centro poblado de Río Santa, distrito de Río Negro, tras perderse su rastro en solo un instante mientras acompañaba a sus padres en una jornada de cosecha de café. Ante la alarmante situación, efectivos de la Policía Nacional, personal de Serenazgo, vecinos y familiares han recorrido incesantemente caminos y zonas boscosas. La desesperación crece debido a que su condición de autismo le impide utilizar el lenguaje verbal, funcionando como una barrera invisible que dificulta severamente su capacidad para pedir auxilio o identificarse ante terceros.

Desesperación familiar y cuestionamientos por trabas burocráticas

El reclamo por la demora en el despliegue de equipos especializados

A la desgarradora incertidumbre de la familia se han sumado críticas severas por la lentitud en la respuesta de las instituciones del Estado. Los detalles en torno a las dificultades logísticas y las características para reconocer al menor se resumen a continuación:

• Trámites que retrasan el rescate: La madre del menor acudió al Ejército en Satipo para solicitar el apoyo de drones, perros de rescate y personal especializado, pero denunció que le respondieron que el trámite formal tardaría unos tres días en hacerse efectivo.

• Vestimenta clave para identificarlo: Al momento de su desaparición, Lucas vestía un polo rojo, un buzo de color marrón y botas azules.

• Activación de redes de emergencia: La Policía Nacional ya ha activado la alerta amber y difundido sus datos en redes sociales para ponerlo a buen recaudo.

• Líneas de contacto directo: Cualquier información sobre su paradero debe comunicarse inmediatamente a la Comisaría de Satipo al teléfono 966 826 197 o llamando gratis a la línea 114.

Movilización civil: el autismo ante situaciones de extremo peligro

Frente al avance del reloj, las Asociaciones Unidas de Autismo del Perú emitieron un pronunciamiento exhortando a la ciudadanía a compartir la fotografía del menor para que su caso no se pierda entre las noticias del día. La organización recordó con firmeza que las personas con autismo suelen presentar serias dificultades para comunicarse con desconocidos o reaccionar adecuadamente ante el peligro, por lo que exigen que las labores de rastreo sean reforzadas con más recursos a nivel nacional. Paralelamente, la abuela del menor expresó entre lágrimas la profunda agonía familiar, suplicando el apoyo colectivo para saber qué le pasó a su nieto y dónde se encuentra tras tantos días a la intemperie.

Protocolo de emergencia: cómo reportar la desaparición de un menor de edad

Esta dolorosa emergencia pone en evidencia la necesidad de conocer el procedimiento legal ante la pérdida de un menor de edad, una denuncia que bajo ninguna circunstancia puede ser rechazada o demorada por las autoridades. En primer lugar, se debe acudir de forma inmediata a la comisaría más cercana de la Policía Nacional del Perú (PNP). Es indispensable brindar toda la información disponible: nombre completo, DNI, una fotografía reciente, rasgos físicos, vestimenta y la última ubicación vista. Asimismo, se debe exigir la activación del Sistema de Alerta de Personas Desaparecidas para difundir el caso urgentemente a nivel nacional. Finalmente, resulta vital informar de inmediato si el menor posee alguna condición de riesgo o discapacidad como el autismo, ya que este factor incrementa automáticamente la prioridad del caso y ayuda a orientar de forma más precisa las estrategias de búsqueda.